Адренолейкодистрофия

Категория: Нервные болезни
Адренолейкодистрофия фото

Адренолейкодистрофия являет собой генетическое заболевание. В процессе его развития происходит повреждение мембран окружающих нервных клеток в головном мозге человека.

При этом организм больного не может расщеплять жирные кислоты очень длинной цепи (VL CFA), это способствует накоплению большого количества насыщенных VL CFA в головном мозге, а также в нервной системе и в надпочечниках.

Кто может заболеть?

Адренолейкодистрофией болеют в основном мужчины разного возраста, а вот разносчиками выступают женщины. Эта болезнь передаётся по так называемому рецессивному признаку, который сцеплен с Х-хромосомой.

Данным заболеванием болеют также и дети. Особенность в том, что заболевание у детей может начаться в достаточно раннем возрасте (приблизительно в 4-10 лет), и у детей адренолейкодистрофия достаточно быстро набирает прогрессирующую форму.

Бывают случаи, когда у детей на ранних стадиях не проявляется никакими симптомами, то есть не подлежит диагностике. Это опасно тем, что такой тип заболевания приводит через 5-10 лет к летальному исходу.

Заболевание у взрослых носит немного другое название – адреномиелоневропатия, и оно протекает в более лёгкой форме.

Симптомы адренолейкодистрофии

Симптомы заболевания говорят о том, что существуют нарушения в работе головного мозга и желез внутренней секреции.

К симптомам относятся:
- резкие смены настроения (от эйфории к глубокой депрессии);
- приступы судорог;
- сбои в работе памяти;
- пигментация;
- внезапные психические отклонения;
- проблемы со зрением (ухудшение зрения);
- нарушения произношения речи;
- изменение походки;
- нарушение координации движений.

Необходимо обязательно обращаться к врачу, если у ребёнка вдруг обнаружились такие признаки заболевания:
- резкое изменение настроения;
- сниженная успеваемость в учёбе;
- ухудшение координации;
- проблемы со зрением;
- разные припадки.

Осложнения

Когда происходит прогрессирование заболевания, проявляются такие признаки, как серьезные нарушения в работе нервной системы, их следствие - появление двигательных и интеллектуальных расстройств, а также физическая и психическая деградация больного человека.

Причины заболевания АЛД. Адренолейкодистрофия относится к наследственным заболеваниям. Основной причиной возникновения АЛД является нарушение обмена жирных кислот, из-за чего происходит генетическая мутация.

Диагностика

Диагностика заболевания включает в себя:
- общий осмотр врача;
- анализ всех присутствующих симптомов;
- изучение семейного амнеза;
- обязательный биохимический анализ крови и мочи;
- гормональное исследование;
- МРТ мозга и компьютерная томография головного мозга;
- стимуляция необходимыми гормонами.

Лечение

Лечение адренолейкодистрофии бывает двух видов-консервативное (приостанавливает течение болезни и облегчает симптомы заболевания) и оперативное лечение (трансплантация костного мозга от донора).

Поделиться в соцсетях:
Дисменорея

Дисменорея - нарушенный цикл с острым болевым синдромом, который может сопровождаться усталостью, тошнотой и головой болью, плаксивостью и депрессией, раздражительностью и вздутием живота.

Муколипидоз

Муколипидоз - патология, обусловленная дисфункцией расщепления сфингогликолипидов с мукополисахаридами, отчего проявляется в грубых чертах лица, умственной отсталости и неврологических расстройствах.

Ахиллобурсит

Ахиллобурсит развивается в том случае, когда в суставе ступни скапливается воспалительная жидкость, отчего сустав становится плотным и прекращает беспрепятственно двигаться.

Ангиокератома

Ангиокератома - дерматоз, который проявляется на кожном покрове в виде сосудистой сыпи, и который склонен к расширению субэпидермальных капилляров, ороговению и гиперкератозу.

Кератит

Кератит - офтальмопатология при которой, воспалительным процессом поражается роговица глаза, что в дальнейшем приводит к помутнению оболочки и ухудшению зрения.

Зоофилия

Зоофилия - патология, при которой человека влечёт к животному, ради получения сексуального удовлетворения.

Бери-бери

Бери-бери - недуг, характеризующийся дефицитом в организме витамина В1.

Афакия

Афакия - офтальмопатология, при которой в глазном яблоке отсутствует хрусталик.

Гастроэнтерит

Гастроэнтерит - воспаление слизистой в тонкой кишке и желудке, при причине проникновения вируса, либо бактерий, а так же, недуг может развиться из-за протозойного, физического или химического поражения.

Острый коронарный синдром

Острый коронарный синдром являет собой любую группу клинических признаков или ряд симптомов, который помогает предположить такие заболевания, как острый инфаркт миокарда (то есть отмирание клеток сердечной мышцы из-за нарушения нормального снабжения кровью на этом месте) или нестабильную стенокардию (как вариант острой ишемии миокарда).