Муколипидоз

Категория: Нервные болезни
Муколипидоз фото

Муколипидоз - патология, обусловленная дисфункцией расщепления сфингогликолипидов с мукополисахаридами, отчего проявляется в грубых чертах лица, умственной отсталости и неврологических расстройствах. В нервной ткани пациента, а так же во внутренних органах,  скапливает чрезмерное количество гликопидов и сфинголипидов, которые не выводятся из организма с мочой. По клиническим проявлениям, патология сильно схожа с болезнью Хюрлер. Муколипидоз полностью не излечивается, можно лишь проводить поддерживающую терапию.  

Провоцирующие факторы липомукуполисахаридоза

- Наследственный фактор, характеризующийся в нарушенной функции лизосомных гидролаз. 

Патогенез муколипидоза

У больного выявлен недостаток, в крови и моче, в сыворотке и слюне, b-глюкоронидазы и b-гексозаминидазы, а так же арилсульфатазы А, а вот уровень лизосомных гидролаз – повышен. По этой причине, у пациента изменены аксоны периферических нервных корешков, почечные клубочки, имеются изменения и в эпителии почечных канальца, сердечные клапаны утолщены и происходит пролиферация мягкой и соединительной ткани аорты (её стенок). 

Симптоматика муколипидоза

В медицине выделено несколько видов недуга и каждый, по-своему проявляется.

- Второго типа муколипидоз: грубые черты лица и гипертрофия дёсен, кифозный сколиоз и косолапость, промежутки меж рёбер расширены; грыжа и врождённый вывих бедра; контуры суставов ярко выраженные. ОРВИ, незначительно помутнены роговицы глаз, грубая и толстая кожа, отёк вокруг глазных яблок. Физическое и психомоторное развитие задержано, и такие дети не доживают до пятилетнего вораста.

- Синдром Марото-Ламп: низкий рост, суставы ограничены в подвижности, ноги короткие и умственная отсталость; дисплазия скелета и травмирование арты с митральным клапаном.

- Синдром Нормана-Ландинга: аномалия церепа с нависающим лбом и широко расставленными глазами; деформация носа; кифозный сколиоз, амавроза.

- Болезнь Дерри: первые симптомы замечаются спустя десть – одиннадцать месяцев, после рождения малыша; нарушенная координация; ребёнок поздно начинает ходить; судороги; слабоумие; амавроз; атрофия зрительного нерва; аномалия позвоночного столба; ребёнок не доживает до десятилетнего возраста.  

- Фукозидоз: первые симптомы проявляются, ближе к трём годам; парез, либо парез конечностей; слабоумие; аномалия позвоночного столба; череп с нависающим лбом; кожа с расширенными капиллярами; ребёнок не доживает до пяти лет. 

- Маннозидоз: аномалия в развитии скелета; парапарез нижних конечностей; предрасположенность к инфекциям; недостаток лизосомального фермента в селезёнке, печени и головном мозге; ребёнок не доживает до трёх лет.

- Псевдополидистрофия Гурлера: общее истощение; кифоз; грудная клетка деформирована; мышечная гипотония; обездвиженность; задержка в развитии; увеличены в размерах селезёнка и печень.

Как диагностируется муколипидоз?

Точную диагностику больному ставит педиатр с генетиком, и только после изучения анамнеза и клинической картины. Так же, специалист должен отличить одну разновидность синдрома от другой, дабы назначить правильную терапию. Пациенту назначается: исследование лимфоцитов в костном мозге и периферической крови, специалисты должны осмотреть контрактуру конечностей малыша и гипотонию мышц; обследовать ствол головного мозга и спинного.

Но, в обязательном порядке специалисты должны проверить  сыворотку крови и лейкоциты, на выявление недостатка ферментов лизосомальных, а это и есть причина наследственного метаболического заболевания.

Терапевтические меры при обнаруженном липомукуполисахаридозе

До сегодняшнего дня, так и не разработано специализированного лечения данного наследственного недуга. Но, чтобы предотвратить рождение больного малыша, осуществляется, с согласия родителей, пренатальная диагностика хвори, но данная процедура доступна не в каждой клинике.      

Поделиться в соцсетях:
Дисменорея

Дисменорея - нарушенный цикл с острым болевым синдромом, который может сопровождаться усталостью, тошнотой и головой болью, плаксивостью и депрессией, раздражительностью и вздутием живота.

Муколипидоз

Муколипидоз - патология, обусловленная дисфункцией расщепления сфингогликолипидов с мукополисахаридами, отчего проявляется в грубых чертах лица, умственной отсталости и неврологических расстройствах.

Ахиллобурсит

Ахиллобурсит развивается в том случае, когда в суставе ступни скапливается воспалительная жидкость, отчего сустав становится плотным и прекращает беспрепятственно двигаться.

Ангиокератома

Ангиокератома - дерматоз, который проявляется на кожном покрове в виде сосудистой сыпи, и который склонен к расширению субэпидермальных капилляров, ороговению и гиперкератозу.

Кератит

Кератит - офтальмопатология при которой, воспалительным процессом поражается роговица глаза, что в дальнейшем приводит к помутнению оболочки и ухудшению зрения.

Зоофилия

Зоофилия - патология, при которой человека влечёт к животному, ради получения сексуального удовлетворения.

Бери-бери

Бери-бери - недуг, характеризующийся дефицитом в организме витамина В1.

Афакия

Афакия - офтальмопатология, при которой в глазном яблоке отсутствует хрусталик.

Гастроэнтерит

Гастроэнтерит - воспаление слизистой в тонкой кишке и желудке, при причине проникновения вируса, либо бактерий, а так же, недуг может развиться из-за протозойного, физического или химического поражения.

Острый коронарный синдром

Острый коронарный синдром являет собой любую группу клинических признаков или ряд симптомов, который помогает предположить такие заболевания, как острый инфаркт миокарда (то есть отмирание клеток сердечной мышцы из-за нарушения нормального снабжения кровью на этом месте) или нестабильную стенокардию (как вариант острой ишемии миокарда).